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"유전자치료"에 대한 통합검색 결과

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다운증후군 심장 기형의 비밀…핵심 유전자 ‘HMGN1’ 확인 다운증후군 환자에게 흔히 나타나는 선천성 심장 기형의 원인이 되는 핵심 유전자가 규명됐다. 미국 연구진은 21번 염색체에 존재하는 특정 유전자가 심장 발달 과정의 균형을 무너뜨린다는 사실을 밝혀내며, 향후 치료법 개발의 단서를 제시했다. 21번 염색체의 ‘세 번째 유전자’가 만든 불균형미국 샌프란시스코 캘리포니아대(UCSF) 글래드스톤 연구소의 디팍 스리다스타바 박사 연구팀은 과학저널 네이처(Nature) 에서 “염색질 구조 조절 단백질 유전자 HMGN1이 심장 발달에 관여하는 수백 개 분자의 균형을 무너뜨려 기형을 일으킨다”고 발표했다.연구팀은 21번 염색체가 정상 두 개(2n)가 아니라 세 개(3n)로 존재하는 다운증후군 생쥐 모델에서 HMGN1의 여분 사본을 제거하자 심장 결함이 사라졌다고 밝혔다. 스리다스타바 박사는 “이번 발견은 다운증후군 환자와 가족에게 의미 있는 진전으로, 심장 기형 예방 치료법 개발의 길을 열었다”고 말했다. 유전자 가위·AI 분석으로 ‘범인’ 특정다운증후군은 약 700명 중 1명꼴로 발생하며, 환자의 선천성 심장 질환 위험은 일반인의 40~50배에 달한다. 그러나 그동안 어떤 유전자가 심장 이상을 일으키는지 명확히 밝혀지지 않았다.연구진은 ‘모자이크 다운증후군’ 환자의 피부세포를 유도만능줄기세포(iPSC)로 전환해 심장세포로 분화시키고, 정상 세포와의 유전자 발현 차이를 분석했다. 이어 크리스퍼 유전자가위(CRISPR/Cas9)를 활용해 21번 염색체의 각 유전자 활성을 하나씩 조절하며 방대한 데이터를 생성했다.이 데이터를 인공지능(AI)에 학습시킨 결과, 예상 밖의 유전자인 HMGN1이 심장 발달을 방해하는 결정적 요인으로 드러났다. 해당 유전자가 과활성화되면 정상 세포조차 다운증후군 세포처럼 비정상적으로 변했다. 생쥐 실험서 ‘정상 회복’ 확인연구팀은 HMGN1 사본 수를 정상 수준(2n)으로 줄인 다운증후군 생쥐를 대상으로 추가 실험을 진행했다. 그 결과 심장 발달이 정상적으로 회복됐으며, 선천성 기형이 사라지는 것으로 나타났다.연구진은 HMGN1이 심장 결함을 유발하는 ‘필수 요인’임을 확인하면서도, DYRK1 등 다른 유전자와의 상호작용 가능성도 제시했다. 두 유전자가 결합할 경우 심장 기형이 발생하는지에 대한 추가 실험이 진행 중이다. 염색체 이상 질환 연구의 새 틀 제시이번 연구는 염색체 수 이상으로 발생하는 다양한 질환의 발병 메커니즘을 규명하는 데 새로운 접근법을 제공했다.스리다스타바 박사는 “HMGN1 활성을 조절하는 약물이나 유전자 기반 치료법이 개발된다면, 임신 중 산모에게 투여해 심장 기형을 예방하는 방식으로 발전할 수 있다”며 “염색체 이상 질환 치료의 패러다임을 바꿀 가능성이 있다”고 밝혔다. 출처: Nature, Deepak Srivastava et al., “Myocardial reprogramming by HMGN1 underlies heart defects in trisomy 21”, 2025.

15시간 전