"다운증후군"에 대한 통합검색 결과
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다운증후군 심장 기형의 비밀…핵심 유전자 ‘HMGN1’ 확인 다운증후군 환자에게 흔히 나타나는 선천성 심장 기형의 원인이 되는 핵심 유전자가 규명됐다. 미국 연구진은 21번 염색체에 존재하는 특정 유전자가 심장 발달 과정의 균형을 무너뜨린다는 사실을 밝혀내며, 향후 치료법 개발의 단서를 제시했다. 21번 염색체의 ‘세 번째 유전자’가 만든 불균형미국 샌프란시스코 캘리포니아대(UCSF) 글래드스톤 연구소의 디팍 스리다스타바 박사 연구팀은 과학저널 네이처(Nature) 에서 “염색질 구조 조절 단백질 유전자 HMGN1이 심장 발달에 관여하는 수백 개 분자의 균형을 무너뜨려 기형을 일으킨다”고 발표했다.연구팀은 21번 염색체가 정상 두 개(2n)가 아니라 세 개(3n)로 존재하는 다운증후군 생쥐 모델에서 HMGN1의 여분 사본을 제거하자 심장 결함이 사라졌다고 밝혔다. 스리다스타바 박사는 “이번 발견은 다운증후군 환자와 가족에게 의미 있는 진전으로, 심장 기형 예방 치료법 개발의 길을 열었다”고 말했다. 유전자 가위·AI 분석으로 ‘범인’ 특정다운증후군은 약 700명 중 1명꼴로 발생하며, 환자의 선천성 심장 질환 위험은 일반인의 40~50배에 달한다. 그러나 그동안 어떤 유전자가 심장 이상을 일으키는지 명확히 밝혀지지 않았다.연구진은 ‘모자이크 다운증후군’ 환자의 피부세포를 유도만능줄기세포(iPSC)로 전환해 심장세포로 분화시키고, 정상 세포와의 유전자 발현 차이를 분석했다. 이어 크리스퍼 유전자가위(CRISPR/Cas9)를 활용해 21번 염색체의 각 유전자 활성을 하나씩 조절하며 방대한 데이터를 생성했다.이 데이터를 인공지능(AI)에 학습시킨 결과, 예상 밖의 유전자인 HMGN1이 심장 발달을 방해하는 결정적 요인으로 드러났다. 해당 유전자가 과활성화되면 정상 세포조차 다운증후군 세포처럼 비정상적으로 변했다. 생쥐 실험서 ‘정상 회복’ 확인연구팀은 HMGN1 사본 수를 정상 수준(2n)으로 줄인 다운증후군 생쥐를 대상으로 추가 실험을 진행했다. 그 결과 심장 발달이 정상적으로 회복됐으며, 선천성 기형이 사라지는 것으로 나타났다.연구진은 HMGN1이 심장 결함을 유발하는 ‘필수 요인’임을 확인하면서도, DYRK1 등 다른 유전자와의 상호작용 가능성도 제시했다. 두 유전자가 결합할 경우 심장 기형이 발생하는지에 대한 추가 실험이 진행 중이다. 염색체 이상 질환 연구의 새 틀 제시이번 연구는 염색체 수 이상으로 발생하는 다양한 질환의 발병 메커니즘을 규명하는 데 새로운 접근법을 제공했다.스리다스타바 박사는 “HMGN1 활성을 조절하는 약물이나 유전자 기반 치료법이 개발된다면, 임신 중 산모에게 투여해 심장 기형을 예방하는 방식으로 발전할 수 있다”며 “염색체 이상 질환 치료의 패러다임을 바꿀 가능성이 있다”고 밝혔다. 출처: Nature, Deepak Srivastava et al., “Myocardial reprogramming by HMGN1 underlies heart defects in trisomy 21”, 2025. 
20시간 전
“반대로 돌리자, 세상의 중심은 우리야.”처음 만난 은혜 씨다운증후군 화가이자 배우인 은혜 씨, 그녀를 처음 본 건 <우리들의 블루스>라는 드라마였다. 화면 속 은혜 씨는 배역인지, 본래 모습인지 헷갈릴 만큼 자연스러웠다.연기라기보다, 그 삶을 그대로 옮겨놓은 것처럼 보였다. 그때 처음으로 ‘다운증후군 배우의 삶’을 떠올렸다. 그 말이 단순히 직업과 장애를 나란히 적어놓은 설명이라기보다 그녀가 살아온 시간과 세상의 시선을 생각하게 된 것이다. 그녀의 표정과 대사는 힘을 주지 않았다. 그저 흘러가는 대로, 있는 그대로 흘려보냈다. 그 안에서 묘하게 마음을 툭툭하고 두드리는 순간순간을 만났다. 유튜브에서 다시 만난 일상 속 은혜 씨는 더 솔직했다. 화가로서 한 사람의 몫을 야무지게 살고 있었다. 그녀는 가족과 주변에 책임을 지며, 자신만의 색깔과 언어로 살아가고 있었다. 어쩔 때는 남동생이 도무지 답을 알 수 없을 것 같은 철학적 질문을 던져도, 혹은 일상의 소소한 고민을 물어도 답은 아주 단순하고 명료하게 돌아왔다. “행복은 언제 오는 거야?”라는 동생의 물음에그녀는 “지금, 하는 거야.”라고 말한다. 다른 날, “사람들이 날 싫어하면 어떡하지?”라는 질문에도 그녀는 잠시도 망설이지 않았다.“그럼, 좋아하는 사람 옆에 있으면 돼.” 어쩌면 세상을 버티게 하는 건 그렇게 간단한 답일지도 모른다.“나는 작가이니까 그냥 그리는 거야. 그냥 하는 거야.” 그 단순함이 이상하게 마음을 또다시 툭툭 건드렸다. 결혼과 또 다른 질문얼마 전 은혜 씨는 발달 장애를 가진 화가 영남 씨와 결혼을 했다. 그 부부의 신혼 이야기가 예능 프로그램에 나왔다. 은혜 씨와 남편 영남 씨.예능 프로그램에 비친 부부의 모습은 웃음이 많았지만, 결코 가볍지 않은 대화가 있었다.“아이가 장애를 갖고 태어나면 어떡하지.”둘 사이에 잠깐의 정적이 흘렀다. 결혼을 하고, 사랑하는 사람과 아이를 갖는 일. 다른 사람들에게는 당연한 흐름일 수 있는 출산 계획이 이들에게는 망설임과 불안을 동반하는 결정이었다. 그날 방송에는 은혜 씨의 어머니도 나왔다. “스물여섯에 은혜를 낳았어요. 은혜 낳고 처음으로 장애인을 본 거예요. 얼마나 당혹스러웠겠어요. 그 시절, 장애인은 사회에 잘 나오지 않았어요. 대부분 시설에 있거나 집 안에 가뒀어요. 아이를 품에 안고, 나락으로 떨어진 것 같았어요”라고 이야기 했다.“계속 울다 보니까 그런 생각이 들더라고요. 아기는 잘 자라고, 나도 건강한데… 내가 슬픈 건 사람들의 시선이었어요.” 그때 마음을 바꿨다고 했다.“반대로 돌리자. 내가 그들을 바라보자. 세상의 중심은 우리야.”그 순간부터 새로운 삶이 시작됐다. 그 얘기를 들으며 오래 멈춰 있었다.‘세상의 중심을 바꾸자’는 말이 그렇게 쉽지 않다는 걸 알고 있었기 때문이다.나 역시, 잠시 그 둘 사이에서 태어날 아이의 미래를 떠올리며 잠시 가슴 한 켠이 철렁했다. 그건 사랑이나 양육 의지가 부족 해서가 아니었다. 그 아이가 살아갈 세상이 아직 준비되지 않았다는 것을 알고 있어서였다. 여전히 세상의 중심에는 편견, 불평등, 부족한 제도가 자리 잡고 있다. 그 아이는 태어나자마자 세상과 싸우는 법부터 배워야 할지 모른다.그러나 은혜 씨 어머니는 한 세대 전의 편견 속에서 중심을 바꾸는 법을 알고 있었다. 그 덕에 오늘의 은혜 씨가 있다. 나 또한 매일 매일 세상의 무게를 느낀다. 변화는 더디고, 현실의 벽은 높다. 내 목소리를 내면 오히려 고립되는 순간도 다반사다. 그럴 때마다 ‘세상의 중심을 바꾸는 일’이 과연 가능한가, 스스로 묻곤 한다. 그러나 은혜 씨 어머니의 말이 오래 남는다. “세상의 중심은 우리야.” 시선을 바꾸는 순간, 세상도 달라질 수 있다는 믿음. 그것은 거창한 혁명이 아니라, 매일의 자리에서 중심을 놓치지 않고 그냥 오늘도 천천히 걸어가는 일이다. 세상의 중심을 나로 만드는 방법은 멀리 있지 않았다. “그냥 하는 거야. 그 단순한 힘. 믿어보려 한다.”
2025.08.12
